TROMBOFILIA WRODZONA – skłonność do zakrzepów

450,00 zł

Opis

Co obejmuje badanie na trombofilię wrodzoną?

  1. 1. Mutacja V Leiden – jedna z głównych przyczyn poronień i  żylnej choroby zatorowej,
  2. 2. Mutacja protrombiny – odpowiedzialna za samoistne poronienia i patologie ciąży,
  3. 3. Mutacje genu MTHFR – zaburzają prawidłowe przekształcenie kwasu foliowego. Powoduje, że kwas foliowy nie jest właściwie przekształcany, co przyczynia się do wzrostu stężenia homocysteiny we krwi. Zwiększa ryzyko chorób układu krążenia.
  4. 4. PAI-1 – czynnik łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych i zawału serca.

Dlaczego planując ciążę warto wykonać badania na trombofilię wrodzoną?

Czynnik V Leiden (mutacja genu F5, R506Q)

Kobiety w ciąży będące heterozygotami (G/A) Leiden są narażone na 2-3 krotnie podwyższone ryzyko poronienia i wystąpienia innych komplikacji w trakcie ciąży np. stany rzucawkowe, hipotrofia płodu, czy przedwczesnego odklejenia łożyska.

Protrombina 20210 (mutacja genu F2)

Mutacja c.20210G>A w genie F2, prowadzi do podwyższonego stężenia protrombiny w osoczu do około
133 % poziomu podstawowego, natomiast już stężenie 115% aktywności protrombiny w osoczu 2-krotnie zwiększa ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych, w tym głównie zakrzepicy żylnej.

MTHFR (termolabilny wariant MTHFR 1298A>C, C677>T)

Wpływ hiperhomocysteinemi ze względu na upośledzenie MTHFR widoczny jest u kobiet
w ciąży i związany jest z rozwojem nadciśnienia tętniczego.
Mutacja 677>T genu MTHFR, a w szczególności jej postać homozygotyczna TT może być uważana za marker ryzyka rozwoju trombofilii. Hiperhomocystemia może prowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych czego konsekwencją mogą być trudności
z zagnieżdżeniem się zarodka w macicy (poronienia, zawał łożyska).

PAI-1 (polimorfizm 4G/5G w genie serpine 1)

Polimorfizm 4G/5G genu PAI-1 rozpatruje się jako czynnik w etiologii powikłań położniczych , w tym ciężkiego stanu przedrzucawkowego, nadciśnienia ciążowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu, obumarcia wewnątrzmacicznego czy poronień nawracających.

 

Dlaczego po poronieniu warto wykonać badania na trombofilię wrodzoną?

  • Wyniki dadzą odpowiedź na pytanie czy przyczyną poronienia mogła być któraś z mutacji,
  • Lekarz będzie mógł dobrać leczenie, które zwiększy szanse na donoszenie ciąży,
  • Ułatwi utrzymanie właściwego poziomu kwasu foliowego:  Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w najnowszych rekomendacjach wskazuje, że u kobiet z obecnością wariantu genu MTHFR skuteczniejsze jest suplementacja aktywnymi formami w porównaniu ze zwykłym kwasem foliowym.

 

Od zamówienia do wyników …

Po zakupie wybranego badania, otrzymacie Państwo telefon potwierdzający transakcję.

Podczas rozmowy ustalą Państwo miejsce dostarczenia zestawu do pobrania badań (wymazówka – wymaz z wewnętrznej strony policzka) z dalszą instrukcją postępowania.

WAŻNE! Przy dokonywaniu transakcji proszę napisać swoje pełne dane: imię, nazwisko, PESEL (należy wpisać w pole uwagi), adres zamieszkania, telefon, mail – w celu identyfikacji pacjenta oraz wydania wyniku.

Dodatkowo w uwagach do zamówienia proszę o wskazanie osoby /np. lekarza, dietetyka/, która rekomenduje wykonanie badań.

Wyniki wysyłamy w formie zaszyfrowanej na adres mailowy podany podczas składania zamówienia.

Czas oczekiwania: do 14 dni roboczych
Badania realizujemy na podstawie dokonanej płatności.

 

PAKIET ZAWIERA:

-bezpłatną dostawę,

-domowy zestaw pobraniowy,

-odbiór próbek gratis.

 

CENA PAKIETU : 450 ZŁ

 

Podobne produkty